| | 333180 | Cowden Sendromu, 1 / Lhermitte-Duclos sendromu | PTEN - Ekzon 1, PTEN - Ekzon 2, PTEN - Ekzon 3, PTEN - Ekzon 4, PTEN - Ekzon 5, PTEN - Ekzon 6, PTEN - Ekzon 7, PTEN - Ekzon 8, PTEN - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333209 | Creutzfeldt-Jakob hastalığı / Gerstmann-Straussler hastalığı | PRNP - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331463 | Danon hastalığı | LAMP2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331370 | Diabetes mellitus, Tip 2 | HNF1B - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330850 | Diabetes mellitus, tip II / hipoinsülinemlik hipoglisemi, hemihipertrofi | AKT2 - Ekzon 1, AKT2 - Ekzon 10, AKT2 - Ekzon 11, AKT2 - Ekzon 12, AKT2 - Ekzon 13, AKT2 - Ekzon 14, AKT2 - Ekzon 2, AKT2 - Ekzon 3, AKT2 - Ekzon 4, AKT2 - Ekzon 5, AKT2 - Ekzon 6, AKT2 - Ekzon 7, AKT2 - Ekzon 8, AKT2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332033 | Diamond-Blackfan Anemisi 1 | RPS19 - Ekzon 2, RPS19 - Ekzon 3, RPS19 - Ekzon 4, RPS19 - Ekzon 5, RPS19 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300591 | Diamond-Blackfan Anemisi 10 | RPS26 - Ekzon 1, RPS26 - Ekzon 2, RPS26 - Ekzon 3, RPS26 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300589 | Diamond-Blackfan Anemisi 6 | RPL5 - Ekzon 1, RPL5 - Ekzon 2, RPL5 - Ekzon 3, RPL5 - Ekzon 4, RPL5 - Ekzon 5, RPL5 - Ekzon 6, RPL5 - Ekzon 7, RPL5 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300588 | Diamond-Blackfan Anemisi 7 | RPL11 - Ekzon 1, RPL11 - Ekzon 2, RPL11 - Ekzon 3, RPL11 - Ekzon 4, RPL11 - Ekzon 5, RPL11 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300590 | Diamond-Blackfan Anemisi 9 | RPS10 - Ekzon 1, RPS10 - Ekzon 2, RPS10 - Ekzon 3, RPS10 - Ekzon 4, RPS10 - Ekzon 5, RPS10 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332034 | Diskeratoz konjenita / Pulmoner fibroz ve/veya kemik iliği yetmezliği | TERT - C228T, TERT - C250T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331951 | Distoni, torsiyon (GAG delesyonu) | DYT1 - GAG delesyonu | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300153 | Dravet Sendromu / Migren, ailevi, hemiplejik 3 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati 6B | SCN1A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330043 | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi | DMD - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 330076 | EGFR geni dizi analizi | EGFR Ekzon 18, EGFR Ekzon 19, EGFR Ekzon 20, EGFR Ekzon 21 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 15 |
| | 53331320 | Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu | GRIN2A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331050 | Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 3 | KCTD7 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331020 | Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 8 | CERS1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300572 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2A (Lafora) | EPM2A - Ekzon 1, EPM2A - Ekzon 2, EPM2A - Ekzon 3, EPM2A - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300583 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2B (Lafora) | NHLRC1 - Ekzon 1 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |