| | 53331850 | Serebral Kreatin Eksikliği sendromu tip 1 | SLC6A8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331150 | Serebrotendinöz Ksantomatozis | CYP27A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331040 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 1 | PPT1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331060 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 2 | TPP1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331070 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 5 | CLN5 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331080 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 6 | CLN6 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331090 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 7 | MFSD8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331100 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 8 | CLN8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331110 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal, 10 | CTSD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300257 | Shashi-Pena sendromu | ASXL2 - Ekzon 1, ASXL2 - Ekzon 10, ASXL2 - Ekzon 11, ASXL2 - Ekzon 12, ASXL2 - Ekzon 13, ASXL2 - Ekzon 2, ASXL2 - Ekzon 3, ASXL2 - Ekzon 4, ASXL2 - Ekzon 5, ASXL2 - Ekzon 6, ASXL2 - Ekzon 7, ASXL2 - Ekzon 8, ASXL2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332042 | Shwachman-Diamond sendromu | SBDS - Ekzon 1, SBDS - Ekzon 2, SBDS - Ekzon 3, SBDS - Ekzon 4, SBDS - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330063 | Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz) | NEU1 - Ekzon 1, NEU1 - Ekzon 2, NEU1 - Ekzon 3, NEU1 - Ekzon 4, NEU1 - Ekzon 5, NEU1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300562 | Sideroblastik anemi (X'e bağlı) | ALAS2 - Ekzon 10, ALAS2 - Ekzon 11, ALAS2 - Ekzon 2, ALAS2 - Ekzon 3, ALAS2 - Ekzon 4, ALAS2 - Ekzon 5, ALAS2 - Ekzon 6, ALAS2 - Ekzon 7, ALAS2 - Ekzon 8, ALAS2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300563 | Sitrülinemi | ASS1 - Ekzon 10 ASS1 - Ekzon 11, ASS1 - Ekzon 12, ASS1 - Ekzon 13, ASS1 - Ekzon 14, ASS1 - Ekzon 15, ASS1 - Ekzon 16, ASS1 - Ekzon 3, ASS1 - Ekzon 4, ASS1 - Ekzon 5, ASS1 - Ekzon 6, ASS1 - Ekzon 7, ASS1 - Ekzon 8, ASS1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331180 | Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) | DHCR7 - Ekzon 3, DHCR7 - Ekzon 4, DHCR7 - Ekzon 5, DHCR7 - Ekzon 6, DHCR7 - Ekzon 7, DHCR7 - Ekzon 8, DHCR7 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332009 | Sneddon sendromu / Vaskülit | ADA2 - Ekzon 10, ADA2 - Ekzon 2, ADA2 - Ekzon 3, ADA2 - Ekzon 4, ADA2 - Ekzon 5, ADA2 - Ekzon 6, ADA2 - Ekzon 7, ADA2 - Ekzon 8, ADA2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332034 | Soğuk ile tetiklenen terleme sendromu, 1 | CRLF1 - Ekzon 1, CRLF1 - Ekzon 2, CRLF1 - Ekzon 3, CRLF1 - Ekzon 4, CRLF1 - Ekzon 5, CRLF1 - Ekzon 6, CRLF1 - Ekzon 7, CRLF1 - Ekzon 8, CRLF1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 5000114 | Solid Kanserler Gen(RNA) Füzyonları Paneli (25Gen) | ALK, BRAF, BRD4, EGFR, ERG, ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYB, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, RET, ROS1, TERT, TFE3 | Yeni Nesil Dizileme | Solid Tümör-FFPE | * | 21-30 |
| | 5000111 | Solid Kanserler Somatik Hedef Panel (22Gen) | AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, TP53 | Yeni Nesil Dizileme | Solid Tümör-FFPE | * | 21-30 |
| | 3300191 | Spastik parapleji 2, X-e bağlı / Pelizaeus-Merzbacher hastalığı | PLP1 - Ekzon 2, PLP1 - Ekzon 3, PLP1 - Ekzon 4, PLP1 - Ekzon 5, PLP1 - Ekzon 6, PLP1 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 20 |