Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine lokalizedir. Sendrom FMR-1 genindeki trinükleotid tekrarlarının artışı ile ortaya çıkar.

6-40 tekrar arası normal kabul edilmekle birlikte toplumda sıklıkla 29 tekrar gözlenir. 40-55 tekrar arası “grey zone” olarak adlandırılır. 55-200 tekrar arası premutasyon kabul edilir. 200 tekrarın üstü ise full mutasyon olarak değerlendirilir.

Çağrı Merkezi +90(850)210 49 73

WhatsApp +90(507)667 92 56

Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye,
Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4,
34365 Şişli / İstanbul / Türkiye

©2024 Genetiks. Her hakkı saklıdır.

Gizlilik Politikası

Aydınlatma Metni

Servisler

SSS