Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir ve öğrenme güçlükleri ile kendini gösterir. İlk 6-18 ayda kazanılmış olan dil ve motor becerilerin kaybı, ellerde sterotipik hareketler, mikrosefali, nöbetler ve mental retardasyon ile karakterizedir. Erkeklerde ise daha ağır seyreder.

Hastalığa neden olan MECP2 geni X kromozmun uzun kolunda (Xq28) lokalize olup 4 ekzona sahiptir. Klasik Rett Sendromlu hastaların %80’ninde, Atipik Rett Sendromlu hastaların ise %40’ında nokta mutastonlar gözlenir. Nokta mutasyon gözlenmeyen Klasik ve Atipik hastarda ise sırasıyla %8 ve %3 oranında parsiyel veya total gene delesyonları saptanır.

Çağrı Merkezi +90(850)210 49 73

WhatsApp +90(507)667 92 56

Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye,
Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4,
34365 Şişli / İstanbul / Türkiye

©2024 Genetiks. Her hakkı saklıdır.

Gizlilik Politikası

Aydınlatma Metni

Servisler

SSS