Test Kodu	Test Adı	İncelenen Gen / Bölge	Analiz Yöntemi	Örnek Türü	Numune Miktarı	Teslim Süresi
53330960	Multifokal Epilepsi sendromu, ölümcül, neonatal	BRAT1 - Ekzon 1, BRAT1 - Ekzon 10, BRAT1 - Ekzon 11, BRAT1 - Ekzon 12, BRAT1 - Ekzon 13, BRAT1 - Ekzon 14, BRAT1 - Ekzon 2, BRAT1 - Ekzon 3, BRAT1 - Ekzon 4, BRAT1 - Ekzon 5, BRAT1 - Ekzon 6, BRAT1 - Ekzon 7, BRAT1 - Ekzon 8, BRAT1 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331200	Multipl Ekzostoz, tip 1	EXT1 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331210	Multipl Ekzostoz, tip 2	EXT2 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
332110	Multipl Endokrin Neoplazi	MEN1 - Ekzon 10, MEN1 - Ekzon 2, MEN1 - Ekzon 3, MEN1 - Ekzon 4, MEN1 - Ekzon 5, MEN1 - Ekzon 6, MEN1 - Ekzon 7, MEN1 - Ekzon 8, MEN1 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300575	Multiple sinostoz sendromu 3	FGF9 - Ekzon 1, FGF9 - Ekzon 2, FGF9 - Ekzon 3	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300483	Mutasyon Doğrulama-1 Bölge	Hedef Analiz	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300482	Mutasyon Doğrulama-2 Bölge	Hedef Analiz	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
332055	Myastenik sendrom, konjenital 10 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 3	DOK7 - Ekzon 1, DOK7 - Ekzon 2, DOK7 - Ekzon 3, DOK7 - Ekzon 4, DOK7 - Ekzon 5, DOK7 - Ekzon 6, DOK7 - Ekzon 7	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
332054	Myastenik sendrom, konjenital 11 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 2	RAPSN - Ekzon 1, RAPSN - Ekzon 2, RAPSN - Ekzon 3, RAPSN - Ekzon 4, RAPSN - Ekzon 5, RAPSN - Ekzon 6, RAPSN - Ekzon 7, RAPSN - Ekzon 8	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300568	Myastenik sendrom, konjenital, 5	COLQ - Ekzon 1, COLQ - Ekzon 10, COLQ - Ekzon 11, COLQ - Ekzon 12, COLQ - Ekzon 13, COLQ - Ekzon 14, COLQ - Ekzon 15, COLQ - Ekzon 16, COLQ - Ekzon 17, COLQ - Ekzon 2, COLQ - Ekzon 3, COLQ - Ekzon 4, COLQ - Ekzon 5, COLQ - Ekzon 6, COLQ - Ekzon 7, COLQ - Ekzon 8, COLQ - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3332068	Myeloid Kanserler Somatik Panel (25Gen)	ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2	Yeni Nesil Dizileme	Solid Tümör-FFPE	*	21-30
5000113	Myeloid Neoplaziler Somatik Panel (Panel 141 Gen İçerir)	ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRINP3, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM47A, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SAXO2, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2	Yeni Nesil Dizileme	Kemik iliği (EDTA)	2-3 ml	21-30
3332065	myGenetic Risk		Yeni Nesil Dizileme	EDTA Kan, Swab	2-3 ml & Swab	6-7 hafta
331961	Myotonik Distrofi tip 1 (DM1)	DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz	Fragman analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
3332020	Myotonik Distrofi tip 2 (DM2)	CNBP - CCTG Tekrar Sayısı Analiz	Fragman analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
333186	Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B	SMPD1 - Ekzon 1, SMPD1 - Ekzon 2, SMPD1 - Ekzon 3, SMPD1 - Ekzon 4, SMPD1 - Ekzon 5, SMPD1 - Ekzon 6	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331680	Niemann-Pick hastalığı, tip C2	NPC2 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300558	NIPT24 Genişletilmiş Anne Kanından Fetal DNA Testi		Yeni Nesil Dizileme	Özel Tüp	10 ml	7-10*
3300587	Noonan Sendromu, 1	PTPN11 - Ekzon 1, PTPN11 - Ekzon 10, PTPN11 - Ekzon 11, PTPN11 - Ekzon 12, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 15, PTPN11 - Ekzon 2, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 5, PTPN11 - Ekzon 6, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
331950	Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,...	BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16, BRAF - Ekzon 6	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	30

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."