| | 331940 | Alfa Talasemi - MLPA Analizi | HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300151 | Angelman/Prader Wili - MLPA Analizi | 15q11 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300648 | Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA | 15q11 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300212 | Beta Talasemi - MLPA Analizi | HBB - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 53332017 | BRCA1 ve BRCA2 Delesyon/Duplikasyon Analizi | BRCA1, BRCA2 | MLPA Analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331942 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi | PMP22 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 330043 | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi | DMD - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3300578 | Glisin ensefalopatisi - MLPA Analizi | GLDC - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 332018 | Kistik fibrozis - MLPA Analizi | CFTR - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3300646 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi | CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331941 | Rett sendromu - MLPA Analizi | MECP2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331928 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - MLPA Analizi | SMN1-SMN2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3332004 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) MLPA Analizi Prenatal Tanı (Maternal Kontaminasyon Dahil) | | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |