MLPA Analizi

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
331940 Alfa Talasemi - MLPA Analizi HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300151 Angelman/Prader Wili - MLPA Analizi 15q11 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300648 Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA 15q11 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300212 Beta Talasemi - MLPA Analizi HBB - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
53332017 BRCA1 ve BRCA2 Delesyon/Duplikasyon Analizi BRCA1, BRCA2 MLPA Analizi EDTA'lı kan 2-3ml 21
331942 Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi PMP22 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
330043 Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi DMD - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300578 Glisin ensefalopatisi - MLPA Analizi GLDC - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
332018 Kistik fibrozis - MLPA Analizi CFTR - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300646 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
331941 Rett sendromu - MLPA Analizi MECP2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
331928 Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - MLPA Analizi SMN1-SMN2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3332004 Spinal Müsküler Atrofi (SMA) MLPA Analizi Prenatal Tanı (Maternal Kontaminasyon Dahil) MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15