Hedef ve Amaç
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. Trio Anne-Baba ve hasta bireyin analizini içerir. WES'e ek olarak genlere ait ekzon düzeyinde kopya sayısı değişimlerini (CNV) de detaylı olarak inceler. Analiz derinliği 200X coverage. Sebebi bilinmeyen genetik hastalıkları detaylı inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder