Hedef ve Amaç
~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Trio analizi Anne-Baba ve Hasta bireyin analizini içerir. Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.Analiz derinliği 100X Coverage