Mutasyon Testi
Mutasyon testi, geniş bir yelpazedeki kalıtsal bozukluklara neden olan spesifik genetik değişikliklerin tespiti için kritik öneme sahiptir. Bu testler, kistik fibrozis, orak hücre anemisi veya Duchenne kas distrofisi gibi tek gen mutasyonlarının neden olduğu durumları tespit etmeye odaklanır.
Teşhis Edilen Durumlar:
• Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sorunlarına yol açan CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Orak Hücre Anemisi: HBB genindeki tek bir mutasyon sonucunda oluşur ve kırmızı kan hücrelerini etkiler.
• Duchenne Kas Distrofisi: DMD genindeki mutasyonlar kas zayıflığına yol açar.
GENETIKS'te, genetik değişikliğin doğasına bağlı olarak çeşitli teknikler kullanılarak mutasyonlar tespit edilir:
• Sanger Dizileme: Spesifik gen mutasyonlarını tespit etmek için altın standarttır, özellikle belirli bir mutasyondan şüphelenildiğinde kullanılır.
• Yeni Nesil Dizileme (NGS): Genetik heterojeniteye sahip durumlarda birden fazla genin aynı anda analiz edilmesine olanak tanır.
• Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA): Duchenne kas distrofisine neden olanlar gibi genler içindeki büyük delesyon veya duplikasyonları tespit eder.