Klinik Ekzom Dizileme (CES), belirli klinik durumlarla ilişkili olduğu bilinen genlerin bir listesini hedefleyen, WES'in daha sınırlı bir formudur. CES, genetik bir bozukluktan veya ilgili durumlardan güçlü bir şüphe duyulduğunda yararlıdır.
Pediatrik Hastalıklarda CES'in Avantajları:
•Hedefli olması: CES, hastanın durumu ile en çok ilişkili genleri analiz ederek, rastlantısal bulguların olasılığını azaltır.
• Hızlı Sonuç: CES, daha hedeflenmiş olduğu için WES ve WGS'ye kıyasla daha hızlı sonuç verir.
• Belirli Teşhislerde Maliyet-Etkin: CES, daha uygun maliyetlidir.
Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar:
• Pozitif CES sonuçları hızla bir teşhisi doğrulayarak tedavi kararlarının hızla alınmasını sağlar.
• Negatif veya sonuçsuz CES bulguları, daha geniş kapsamlı testler olan WES veya WGS'nin uygulanmasını gerektirebilir.