Bu test, hamilelik sırasında rehberlik edecek kritik bilgiler sağlar ve doğum sonrası bakımın planlanmasına yardımcı olur.
Geleneksel Karyotipleme
- CVS
- Amniyon sıvısı
- Kord kanı
Non-invaziv prenatal tarama (NIPT)
NIPT, hamilelik sırasında fetüste Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir tarama yöntemidir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi geleneksel invaziv prosedürlerin düşük riski taşımasına karşın, NIPT anneden basit bir kan örneği alınarak gerçekleştirilir, bu da anne ve bebek için daha güvenli bir seçenek sunar.
Nasıl Uygulanır?
NIPT, annenin kanında bulunan küçük fetal DNA parçalarını analiz eder ve fetüste herhangi bir kromozom sayısı anormalliği olup olmadığını belirler.
NIPT'nin Sınırlamaları
NIPT her ne kadar yüksek doğrulukla çalışsa da bu test bir tanı testi yerine geçmez. Bu nedenle yüksek risk çıktığı bir durumda tanısal testler ile sonucun kontrol edilmesi gereklidir. Test poliploidi, doğum kusurları (örneğin nöral tüp defektleri), tek gen bozuklukları veya otizm gibi durumları tespit edemez. Ayrıca, sonuçlar plasentada (Sınırlı Plasental Mozaiklik, CPM) veya annede görülen kromozomal değişiklikleri yansıtabilir).
Daha fazla bilgi için NIPT24 web sitesine bakınız.
Prenatal WES
Prenatal Tüm Ekzom Dizileme (WES), gelişimsel anormallik durumunda veya nadir hastalıklardan şüphelenildiği durumlarda mutasyonları belirlemek için genomun tüm protein kodlayan bölgelerini dizileyen ileri düzey bir genetik testtir.
Prenatal WES, riskli durumlarda karar vermeye ve doğum sonrası bakımın planlanmasına yardımcı olan kritik genetik bilgiler sağlar.
Prenatal WES şu durumlarda özellikle önerilir:
- Anormal ultrason bulguları
- Daha önce açıklanamayan gebelik kayıpları
- Genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen ebeveynler
- Diğer testlerden elde edilen belirsiz sonuçlar
- Fetal büyüme geriliği
Prenatal WGS
Prenatal Tüm Genom Dizileme (WGS), tüm genomu dizileyen kapsamlı bir genetik testtir ve Tüm Ekzom Dizileme'den (WES) daha geniş bir kapsam sunarak hem kodlanan hem de kodlanmayan DNA bölgelerini analiz eder. Geleneksel testlerin, WES dahil olmak üzere, kesin bir tanı sağlamadığı durumlarda özellikle faydalıdır.
Bu test, hamileliği yönetme ve doğum sonrası bakım için değerli bilgiler sunarak geniş bir genetik varyasyon yelpazesini tanımlayabilir.
Prenatal WGS şu durumlarda önerilir:
- Ultrason ile tespit edilen açıklanamayan anormallikler
- Daha önce açıklanamayan gebelik kayıpları
- Ailede bilinen genetik bozukluk geçmişi
Prenatal Mikroarray
Prenatal Mikroarray Analizi, kromozomal anomalileri geleneksel karyotiplemeden daha yüksek çözünürlükte tespit eden ve fetüste gelişimsel sorunlara veya genetik bozukluklara yol açabilecek kromozom segmentlerinin kazanım veya kayıplarını tanımlayan bir genetik testtir.
Mikroarray şu durumlarda önerilir:
- Ailede kromozomal bozukluk öyküsü
- Yapısal kromozomal anormallikler
- Anormal ultrason bulguları
- Açıklanamayan fetal büyüme geriliği
- Daha önce nedeni açıklanamayan gebelik kayıpları
Prenatal SNP Array
Prenatal SNP Array, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) teknolojisini kullanarak kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler) ve uniparental disomi (UPD) gibi büyük ve küçük kromozomal anormallikleri geleneksel yöntemlerden daha büyük bir hassasiyetle tespit eden bir testtir.
SNP Array şu durumlarda önerilir:
- Anormal ultrason bulguları
- Açıklanamayan fetal büyüme geriliği
- Tekrarlayan gebelik kayıpları