Test Code	Test Name	Gene / Region Examined	Analysis Method	Sample Type	Sample Amount	Delivery Time
331940	Alfa Talasemi - MLPA Analizi	HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
3300261	Alfa-1-Antitripsin ( AAT) eksikliği	SERPINA1 - S ve Z alleleri	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	45
53330900	Androjen İnsensitivite Sendromu	AR - Ekzon 1 - CAG Tekrar Sayısı	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300151	Angelman/Prader Wili - MLPA Analizi	15q11 - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
53300628	Anjioödem, kalıtsal, 3 / Faktör 12 eksikliği	F12 - Ekzon 1, F12 - Ekzon 10, F12 - Ekzon 11, F12 - Ekzon 12, F12 - Ekzon 13, F12 - Ekzon 14, F12 - Ekzon 2, F12 - Ekzon 3, F12 - Ekzon 4, F12 - Ekzon 5, F12 - Ekzon 6, F12 - Ekzon 7, F12 - Ekzon 8, F12 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300576	Antley-Bixler sendromu / Apert sendromu / LADD sendromu	FGFR2 - Ekzon 10, FGFR2 - Ekzon 11, FGFR2 - Ekzon 12, FGFR2 - Ekzon 13, FGFR2 - Ekzon 14, FGFR2 - Ekzon 15, FGFR2 - Ekzon 16, FGFR2 - Ekzon 17, FGFR2 - Ekzon 18, FGFR2 - Ekzon 2, FGFR2 - Ekzon 3, FGFR2 - Ekzon 4, FGFR2 - Ekzon 5, FGFR2 - Ekzon 6, FGFR2 - Ekzon 7, FGFR2 - Ekzon 8, FGFR2 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
332052	Aortik Anevrizma, ailevi, torasik 6 / Moyamoya hastalığı 5 / Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu	ACTA2 - Ekzon 1, ACTA2 - Ekzon 2, ACTA2 - Ekzon 3, ACTA2 - Ekzon 4, ACTA2 - Ekzon 5, ACTA2 - Ekzon 6, ACTA2 - Ekzon 7, ACTA2 - Ekzon 8, ACTA2 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	40
3300517	ApoB - R3500Q	APOB - R3500Q	Dizi analizi	EDTA'lı kan	2-3ml	10
330042	APOE Analizi	APOE- e2 Allel, APOE- e3 Allel, APOE- e4 Allel	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
53331130	Aromataz eksikliği	CYP19A1 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53330830	Aspartilglukosaminüri	AGA - Ekzon 1, AGA - Ekzon 2, AGA - Ekzon 3, AGA - Ekzon 4, AGA - Ekzon 5, AGA - Ekzon 6, AGA - Ekzon 7, AGA - Ekzon 8, AGA - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300271	ASXL1 geni dizi analizi	ASXL1 Ekzon 12	DNA analizi	Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA)	2-3 ml	10
53331790	Atipik Gaucher/Krabbe hastalığı /n Kombine SAP eksikliği	PSAP - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300648	Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA	15q11 - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
332070	Behçet Hastalığı (HLAB5)	HLAB51, HLAB52	RT-PCR	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
330040	Beta Talasemi - Dizi Analizi	HBB - Ekzon 1, HBB - Ekzon 2, HBB - Ekzon 3	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300212	Beta Talasemi - MLPA Analizi	HBB - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
3300518	Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A	FGB -455G>A	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
3300412	Birt-Hogg-Dube sendromu / Pnömotoraks, primer	FLCN - Ekzon 10, FLCN - Ekzon 11, FLCN - Ekzon 12, FLCN - Ekzon 13, FLCN - Ekzon 14, FLCN - Ekzon 4, FLCN - Ekzon 5, FLCN - Ekzon 6, FLCN - Ekzon 7, FLCN - Ekzon 8, FLCN - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53330980	Biyotinidaz Eksikliği	BTD - Ekzon 1, BTD - Ekzon 2, BTD - Ekzon 3, BTD - Ekzon 4	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40

"The essence of evolutionary biology is that, just as our genetic material guides us, we also have the potential to guide it."