| | 53331090 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 7 | MFSD8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331100 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 8 | CLN8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331110 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal, 10 | CTSD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300257 | Shashi-Pena sendromu | ASXL2 - Ekzon 1, ASXL2 - Ekzon 10, ASXL2 - Ekzon 11, ASXL2 - Ekzon 12, ASXL2 - Ekzon 13, ASXL2 - Ekzon 2, ASXL2 - Ekzon 3, ASXL2 - Ekzon 4, ASXL2 - Ekzon 5, ASXL2 - Ekzon 6, ASXL2 - Ekzon 7, ASXL2 - Ekzon 8, ASXL2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332042 | Shwachman-Diamond sendromu | SBDS - Ekzon 1, SBDS - Ekzon 2, SBDS - Ekzon 3, SBDS - Ekzon 4, SBDS - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330063 | Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz) | NEU1 - Ekzon 1, NEU1 - Ekzon 2, NEU1 - Ekzon 3, NEU1 - Ekzon 4, NEU1 - Ekzon 5, NEU1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300562 | Sideroblastik anemi (X'e bağlı) | ALAS2 - Ekzon 10, ALAS2 - Ekzon 11, ALAS2 - Ekzon 2, ALAS2 - Ekzon 3, ALAS2 - Ekzon 4, ALAS2 - Ekzon 5, ALAS2 - Ekzon 6, ALAS2 - Ekzon 7, ALAS2 - Ekzon 8, ALAS2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300563 | Sitrülinemi | ASS1 - Ekzon 10 ASS1 - Ekzon 11, ASS1 - Ekzon 12, ASS1 - Ekzon 13, ASS1 - Ekzon 14, ASS1 - Ekzon 15, ASS1 - Ekzon 16, ASS1 - Ekzon 3, ASS1 - Ekzon 4, ASS1 - Ekzon 5, ASS1 - Ekzon 6, ASS1 - Ekzon 7, ASS1 - Ekzon 8, ASS1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331180 | Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) | DHCR7 - Ekzon 3, DHCR7 - Ekzon 4, DHCR7 - Ekzon 5, DHCR7 - Ekzon 6, DHCR7 - Ekzon 7, DHCR7 - Ekzon 8, DHCR7 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332009 | Sneddon sendromu / Vaskülit | ADA2 - Ekzon 10, ADA2 - Ekzon 2, ADA2 - Ekzon 3, ADA2 - Ekzon 4, ADA2 - Ekzon 5, ADA2 - Ekzon 6, ADA2 - Ekzon 7, ADA2 - Ekzon 8, ADA2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332034 | Soğuk ile tetiklenen terleme sendromu, 1 | CRLF1 - Ekzon 1, CRLF1 - Ekzon 2, CRLF1 - Ekzon 3, CRLF1 - Ekzon 4, CRLF1 - Ekzon 5, CRLF1 - Ekzon 6, CRLF1 - Ekzon 7, CRLF1 - Ekzon 8, CRLF1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300191 | Spastik parapleji 2, X-e bağlı / Pelizaeus-Merzbacher hastalığı | PLP1 - Ekzon 2, PLP1 - Ekzon 3, PLP1 - Ekzon 4, PLP1 - Ekzon 5, PLP1 - Ekzon 6, PLP1 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 20 |
| | 3300179 | Spastik parapleji, 44 / Lökodistrofi, hipomyelinizan,2 | GJC2 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300595 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - Dizi Analizi | SMN1 - Ekzon 1, SMN1 - Ekzon 2, SMN1 - Ekzon 3, SMN1 - Ekzon 4, SMN1 - Ekzon 5, SMN1 - Ekzon 6, SMN1 - Ekzon 7, SMN1 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331928 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - MLPA Analizi | SMN1-SMN2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3332004 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) MLPA Analizi Prenatal Tanı (Maternal Kontaminasyon Dahil) | | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53330820 | Spinoserebellar Ataksi 28 / Spastik Ataksi, 5 / Optik atrofi 12 | AFG3L2 - Ekzon 1, AFG3L2 - Ekzon 10, AFG3L2 - Ekzon 11, AFG3L2 - Ekzon 12, AFG3L2 - Ekzon 13, AFG3L2 - Ekzon 14, AFG3L2 - Ekzon 15, AFG3L2 - Ekzon 16, AFG3L2 - Ekzon 17, AFG3L2 - Ekzon 2, AFG3L2 - Ekzon 3, AFG3L2 - Ekzon 4, AFG3L2 - Ekzon 5, AFG3L2 - Ekzon 6, AFG3L2 - Ekzon 7, AFG3L2 - Ekzon 8, AFG3L2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53332006 | Spinoserebellar Ataksi Paneli | CAG, CTA/CTG, SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7, SCA-8 | Fragman analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331945 | Spondilartropati (HLAB27) | HLAB27 | Jel elektroforezi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 3300570 | Spondylocostal dizostoz, 1 | DLL3 - Ekzon 1, DLL3 - Ekzon 2, DLL3 - Ekzon 3, DLL3 - Ekzon 4, DLL3 - Ekzon 5, DLL3 - Ekzon 6, DLL3 - Ekzon 7, DLL3 - Ekzon 8, DLL3 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |