Бета-талассемия является очень распространенным типом заболевания крови в Турции, как и в других странах Средиземноморья. Частота носительности составляет около 2-3...
Серповидноклеточная анемия является своего рода типичным заболеванием крови, показывая аутосомно-рецессивный характер и может характеризоваться хронической анемией и периодическими болевыми приступами....
Альфа-талассемия характеризуется 2-мя клинически значимыми формами: синдром водянки плода – гемоглобин Барта (Hb Bart) и синдром Н-гемоглобина (HbH). Синдром гемоглобина...
Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется повышенной концентрацией хлорида пота в легких и поджелудочной железе. До сих пор исследования выявили...
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера (DMD / BMD) характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, вызванной мутациями в гене дистрофин. Клинические...
Спинальная мышечная атрофия (SMA) клинически характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, связанной с дегенерации/потерей двигательных нейронов передних рогов клеток спинного мозга и...
Синдром Ретта представляет собой Х-хромосомное аутосомно-доминантное заболевание, клинические признаки которого варьируются в зависимости от пола. Заболевание выявляется у девочек в...
Синдром Мартина-Белл является наиболее распространенной формой наследственной умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой примерно 1/1200 у мужчин и 1/2500 у...
Наследственная карликовость, наиболее распространенными причинами которой являются мутации Ахондроплазия и Гипохондроплазия в гене FGFR3. Заболевание характеризуется низким ростом, вызванным недоразвитием...
Наследственный гемохроматоз (HH) представляет собой распространенное генетиечески обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется нарушением обмена железа, и характеризуется избыточным накоплением железа...
Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye, Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4, 34365 Şişli / İstanbul / Türkiye
©2024 Genetiks. All rights reserved.