Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется повышенной концентрацией хлорида пота в легких и поджелудочной железе. До сих пор исследования выявили более 1500 различных мутаций. Самой распространенной мутацией является ΔF508 в гене регуляторе трансмембранной проводимости (CFTR) кистозного фиброза и частота заболевания муковисцидозом в нашей стране составляет 18.8-27%. Другими часто наблюдаемыми в турецком обществе мутациями являются 1677delTA, G542X, 2183AA-G.