Синдром Ретта представляет собой Х-хромосомное аутосомно-доминантное заболевание, клинические признаки которого варьируются в зависимости от пола. Заболевание выявляется у девочек в виде классического или атипичного типа и проявляется в трудности в обучении. Развитие ребенка первые 6-18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретенные речевые и двигательные навыки, появляются характерные стереотипные движения рук, микроцефалия, характеризующаяся приступами и задержкой умственного развития. У мужского пола болезнь протекает еще тяжелее. Причиной заболевания являются мутации в гене MECP2, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq28) с 4 экзонами.