Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера (DMD / BMD) характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, вызванной мутациями в гене дистрофин. Клинические симптомы пациентов могут быть легкими или тяжелыми в соответствии с мутациями, и это аозволяет нам классифицировать болезнь как DMD / BMD. Больные умирают в 30-е годы своей жизни из-за рецидивирующих легочных заболеваний и кардиомиопатии. Гена дистрофин расположен на длинном плече хромосомы 5 (5q13) и состоит из 79 экзонов.