Дефицит ААТ является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется симптомами заболеваний печени (повышенный уровень ферментов печени, неонатальный гепатит,...
Несиндромальная потеря слуха (DFNB1) является врожденным и аутосомно-рецессивным заболеванием. Она также может быть определена как непрогрессивная нейросенсорная потеря слуха в...
Болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го Типа (ШМТ) или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная как наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризуется симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественнм...
Синдром Смита-Лемли-Опитца (SLOS) является аутосомально-рецессивным заболеванием, связанным с нарушением синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или дефицитом фермента 7-дегидрохолестерола (7-DHC). При...
Сиалидоз (Нейраминидаз – муколипидоз I) – заболевание нарушения обмена веществ, развивающееся в результате недостатка нейраминидазы, относящееся к лизосомным болезням накопления....
В результате исследований были выявлены некоторые полиморфизмы, связанные с уменьшением минеральной плотности костной ткани (МПКТ) и риск переломов костей. На...
Синдром Дауна является наиболее распространенным и наиболее известным заболеванием хромосомной аномалии и встречается с частотой один на 600-700 беременностей. Так...
Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye, Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4, 34365 Şişli / İstanbul / Türkiye
©2024 Genetiks. All rights reserved.