Синдром Мартина-Белл является наиболее распространенной формой наследственной умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой примерно 1/1200 у мужчин и 1/2500 у женщин. «Ломкий» сайт на хромосоме Xq27.3. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1. Синдром проявляется увеличением тринуклеотидных повторов в гене FMR1. Нормальное количество повторов составляет 6-40, в обществе часто наблюдается 29 повторов. 40-55 повторов называется ” серой зоной ‘. Количество повторов 55-200 представляет собой премутацию, синдром не развивается.