Спинальная мышечная атрофия (SMA) клинически характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, связанной с дегенерации/потерей двигательных нейронов передних рогов клеток спинного мозга и черепно-мозговых нервных ядер. Причиной заболевания является ген спинальной мышечной атрофии SMN, который картирован на длинном плече 5-ой хромосомы (5q13). Около 95-98% пациентов имеют в 7 и 8 экзонах гена SMN1 делецию в гомозиготном состоянии. У небольшой части (приблизительно 2-5%) пациентов делеция в гетерозиготном состоянии в 7 и 8 экзонах или точечные мутации.