Наследственная карликовость, наиболее распространенными причинами которой являются мутации Ахондроплазия и Гипохондроплазия в гене FGFR3. Заболевание характеризуется низким ростом, вызванным недоразвитием длинных костей и сопровождается непропорциональными верхними и нижними конечностями. В отличие от Гипохондроплазии, Ахондроплазия характеризуется более тяжелой фоормой, при которой наличествуют характерные черты лица, такие как, например, выпуклый лоб и гипоплазия средней линии лица, из-за чего лицо кажется недоразвитым.
FGFR3 geni; 4. kromozomun kısa kolunda (4p16.3) lokalize olup 18 ekzondan meydana gelir. Akondroplazili hastaların tamamına yakınında 10. ekzonda G380R mutasyonu [G1138A (%98) ve G1138C (%1)] gözlenir. Hipokondroplazide ise sıklıkla 13. ekzonda N540K mutasyonu [C1620A (%49) ve C1620G (%21)] saptanır.