Серповидноклеточная анемия является своего рода типичным заболеванием крови, показывая аутосомно-рецессивный характер и может характеризоваться хронической анемией и периодическими болевыми приступами. Заболевание возникает в результате замены аминокислот в структуре белка кислородно несущей молекулы, гемоглобин, где глутаминовая кислота заменена на валин (гемоглобин S – HbS). Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.