Альфа-талассемия характеризуется 2-мя клинически значимыми формами: синдром водянки плода – гемоглобин Барта (Hb Bart) и синдром Н-гемоглобина (HbH). Синдром гемоглобина Барта является тяжелой формой заболевания и характеризуется отеками по всему телу в перинатальном периоде , выраженной гипохромной анемией и плевральным перикардиальным отеком. Клиническими особенностями являются также гепатоспленомегалия, экстрамедуллярный эритропоэз, гидроцефалия, сердечная и урогенитальные аномалии. Синдром Н-гемоглобина (HbH) показывает себя с гепатоспленомегалией и микроцитарной гипохромной гемолитической симптоматикой анемии.