قص AAT واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، يظهر في أمراض الكبد (ارتفاع انزيمات الكبد، إلتهاب الكبد لدى حديثي الولادة،...
فقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي المتنحي (DFNB1): مرض خلقي يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي المتوسط و المتقدم غير المتقدم....
شاركوت – ماري – توث الإعتلال العصبي نوع 1 (CMT1): إعتلال عصبي طرفي جسمي سائد ناتج عن تحطم الميلاين يتميز...
مرض سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)، خلل في إستقلاب الكوليسترول ناتج عن فشل إنزيم مختزل 7- ديهيدروكويسترول (7-DHC). يلاحظ...
سياليدوزيس (نورومينيداز – موكوليبيدوسيس نوع 1) مرض تخزين الليزوزمية الناتج عن نفص الإنزيم نورومينيداز. للمرض تركيبتان سريريتان النوع I و...
ظهرت الدراسات وجود نقص في كثافة العظام (BMD) و بعض الأشكال المتعددة المرتبطة بخطر الكسور. يلاحظ في يومنا الحالي وجود...
متلازمة داون هو المرض الأكثر ظهورا و أفضل ما يعرف عن الإضطرابات الكرموسومية حيث تظهر متلازمة دوان في حالة ولادة...
Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye, Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4, 34365 Şişli / İstanbul / Türkiye
©2024 Genetiks. All rights reserved.