متلازمة داون هو المرض الأكثر ظهورا و أفضل ما يعرف عن الإضطرابات الكرموسومية حيث تظهر متلازمة دوان في حالة ولادة واحدة من بين كل 600 – 700 ولادة. يمكن التعرف عليه أثناء الولادة نظرا للمؤشرات الشكلية التي يتميز بها. يلاحظ في هؤلاء المرضى نقص التوتر، قصر الرأس، شقوق الجفن المسحوبة للأعلى، سترة حواف العين، بقع بروشفيلد في القزحية، جذر الأنف المفلطح، تموضع الأذان المنخفض، وجود خط عرضي واحد في اليد و إنحراف الأصابع، إتساع المسافة ما بين الاصبعين الأول و الثاني في القدم.