مارس 2018

بيتا ثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض)

يتا ثلاسيميا هو واحد من أكثر امراض الدم شيوعا في تركيا كما هو الحال في كافة دول البحر الأبيض المتوسط...

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو مرض دموي وراثي جسمي متنحي يتميز بفقر دم مزمن و نوبات ألم دورية. يحدث هذا النوع...

ألفا ثلاسيميا

تتميز الفا ثلاسيميا سريريا بتركيبتين 2 . هما ، متلازمة الهيموغلوبين موه بارتس الجنينية (Hb Bart) و مرضة الهيموغلوبين إتش...

التليف الكيسي

مرض وراثي متنحي، يتميز بأعراض الرئتين و البنكرياس و تركيز الكلور المرتفع في العرق. في الدراسات التي أجريت على المرضى...

مرض العضلات دوشين/ بيكير

يتميز مرض العضلات دوشين/ بيكير (DMD/BMD)، بوهن العضلات و ضمورها المتقدم و هو ناتج عن الطفرات في جين الديستروفين. تظهر...

ضمور العضلات الشوكية (SMA)

ضمور العضلات الشوكية (SMA)، يتميز بضعف العضلات المتقدم المرتبط سريريا بالتآكل في خلايا القرن الأمامي الموجودة في النوى العصبية للحبل...

متلازمة ريت

متلازمة ريت هو مرض جسمي سائد مرتبط الكرموسوم X تختلف أعراضه السريرية بحسب الجنس. يمكن مشاهدته بشكل كلاسيكي او لا...

متلازمة X الهشة

متلازمة X الهشة عي الصيغة الأكثر شيوعا للتخلف العقلي الوراثي. يلاحظ ظهورها لدى الرجال بنسبة 1/1200 و لدى النساء بنسبة...

التقزم

لسبب في التقزم الوراثي الذي يرجع على الأغلب بلنقص النسيج الغضورفي او عدم وجود النسيج الغضروفي راجع للطفرات الموجودة على...

داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية (HH)، مرض وراثي جسمي متنحي شائع الظهور في إستقلاب الحديد، يتميز بتراكم الحديد المتقدم في الأعضاء...