قص AAT واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، يظهر في أمراض الكبد (ارتفاع انزيمات الكبد، إلتهاب الكبد لدى حديثي الولادة، مرض الكبد المزمن، تليف الكبد و سرطان الكبد)، أمراض الرئتين (الربو، إلتهاب القصبات الهوائية المزمن، إنتفاخ الرئة، مرض إنسداد المسالك التنفسية المزمن المتقدم و توسع القصبات) و أمراض الجلد (إلتهاب السبلة الشحمية). فشل ألفا-1- أنتيتربسين في المرضى ناتج عن الطفرات في الجين Pi مثبط البروتياز. تردد حدوث الألليل الأكثر خطورة ألليل PiZ ، 1/162.