مرض سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)، خلل في إستقلاب الكوليسترول ناتج عن فشل إنزيم مختزل 7- ديهيدروكويسترول (7-DHC). يلاحظ لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض، التخلف في النمو قبل و بعد الولادة، صغر الرأس، التخلف العقلي، إضطرابات رئيسية و ثانوية متعددة. هذه الإضطرابات تشمل أيضا تشوه الوجه، إنشقاق سقف فجوة الفم، الإضطرابات القلبية، تعدد الأصابع خلف المحور و ما إلى ذلك من الإضطرابات الأخرى.