شاركوت – ماري – توث

شاركوت – ماري – توث الإعتلال العصبي نوع 1 (CMT1): إعتلال عصبي طرفي جسمي سائد ناتج عن تحطم الميلاين يتميز بضعف و ضمور العضلات البعيدة، بطء في سرعة توصيل العصب. تقدمه بطيئ و لا يؤثر على عمر المريض، يظهر ما بين سن 5 – 25 سنة . يتكون 70 – 80% من كامل مرضى CMT1 من مرضى CMT1A الناتج عن الإزدواجية في منطقة الجين PMP22.

أما Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNNP) فهو مرض جسمي وراثي سائد يظهر ما بين سن 20-30 على شكل إعتلال أعصاب متكرر مثل النفق الرسغي و الشلل الشظوي.