فقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي المتنحي (DFNB1): مرض خلقي يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي المتوسط و المتقدم غير المتقدم. يلاحظ وجودة طفرات في الجين كونيكسين 26 (GJB2) في 98% من المرضى في حين يلاحظ طفرات في الجين كونيكسين 30 (GJB6) في 2% من المرضى. بعض الطفرات التي يتم تحديدها في الجيم GJB2 تتسبب بفقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي السائد (DFNA3). جين GJB2 موجود على الذراع الطويل للكرموسوم رقم 13 و يرمز بروتين الحمض الأميني 226 .