Дефицит ААТ является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется симптомами заболеваний печени (повышенный уровень ферментов печени, неонатальный гепатит, хронические заболевания печени, цирроз и рак печени), симптомами заболевания легких (астма, хронический бронхит, эмфизема легких, хроническая обструктивная болезнь лёгких-ХОБЛ, и бронхоэктазами) и симптомами кожных заболеваний (панникулита). Дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов вызван мутацией в гене протеазы ингибирования (Pi), расположенном на 14-ой хромосоме. Частота заболеваемости этого весьма рискованного аллеля составляет 1/162.