Болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го Типа (ШМТ) или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная как наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризуется симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественнм поражением мышц дистальных отделов конечностей –мышечной слаюбостью, атрофией и снижением скорости проведения нервного импульса. Как правило,заболевание начинается в возрасте 5-25 и не является опасным для жизни. 70-80% из всех пациентов ШMT1 являются пациентами формы заболевания ШМТ1А, возникающей вследствие дублирования области гена PMP22.
Наследственная нейропатия со склонностью к параличу (HNNP) имеет аутосомно-доминантный тип и начинается в возрасте 20-30 с рецидивирующей очаговой давящей нейропатией кистевого туннеля и малоберцовым параличом.