Синдром Смита-Лемли-Опитца (SLOS) является аутосомально-рецессивным заболеванием, связанным с нарушением синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или дефицитом фермента 7-дегидрохолестерола (7-DHC). При этом заболевании у пациентов наблюдаются дородовая и послеродовая задержка роста, микроцефалия, умственная отсталость, несколько основных и второстепенных признаков аномалий, таких как : отличительный дисморфизм лица, нёба, пороки сердца и синдактилия и полидактилия и др. Заболевание является аутосомно-рецессивным и вызывается мутациями в гене DHCR7.