Врожденная глухота

Свежие записи

Ara

arama

Несиндромальная потеря слуха (DFNB1) является врожденным и аутосомно-рецессивным заболеванием. Она также может быть определена как непрогрессивная нейросенсорная потеря слуха в диапазоне от умеренной до сильной.  У 98% пациентов причиной тугоухости являются мутации в гене коннексина-26 (GJB2), а у 2% из них наблюдаются  мутации в гене коннексина-30 (GJB6).  Некоторые мутации, обнаруженные в гене GJB2, являются аутосомно-доминантными и приводят к несиндромальной потере слуха (DNA3). Гена GJB2 находится на длинном плече хромосомы номер 13 и кодирует белок с 226 аминокислотами.