Синдром Дауна является наиболее распространенным и наиболее известным заболеванием хромосомной аномалии и встречается с частотой один на 600-700 беременностей. Так как синдром имеет свои фенотипические уникальные особенности, он может быть идентифицирован при рождении. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки : гипотония, брахицефалия (аномальное укорочение черепа), раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда, плоская переносица, низко посаженные уши, поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») и клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец), большой разрыв между первым и вторым пальцами ног.