ضمور العضلات الشوكية (SMA)، يتميز بضعف العضلات المتقدم المرتبط سريريا بالتآكل في خلايا القرن الأمامي الموجودة في النوى العصبية للحبل الشوكي و الأعصاب القحفية. يتموضع الجين SMN الذي يتسبب بالمرض على الذراع الطويل للكرموسوم رقم 5، (5q13). يلاحظ فيما يقرب من 95- 98% من المرضى ظهور حدوفات متماثلة الزيجوت في الإكسون 7 و 8 في الجين SMN1. في حين يلاحظ طفرات متغاير الزيجوت او نقطية من أجل حدوفات الإكسون 7 و 8 .