يتميز مرض العضلات دوشين/ بيكير (DMD/BMD)، بوهن العضلات و ضمورها المتقدم و هو ناتج عن الطفرات في جين الديستروفين. تظهر الاعراض على المريض بحسب الطفرة خفيفة او متقدمة و هذا يؤمن الفصل ما بين DMD/BMD . يتوفى المرضى في سن الثلاثينيات من العمر بسبب أمراض الرئة المتكررة و مرض عضلة القلب. يقع جين الدستروفين على الذراع الطويل للكرموسوم رقم 5 (5q13) و يتكون من الإكسزون.