لسبب في التقزم الوراثي الذي يرجع على الأغلب بلنقص النسيج الغضورفي او عدم وجود النسيج الغضروفي راجع للطفرات الموجودة على الجين FGFR3. يتميز مرضى التقزم الوراثي بقصر في غير متناسق في الأطراف السفلية و العلوية مرتبط بتراجع في تركيبة العظم، و مصحوب بقصر في الطول. يختلف عدم وجود النسيج الغضروفي الذي يكون حادا أكثر من الناحية السريرية عن نقص النسيج الغضروفي بوجود أعراض الوجه المميزة مثل الحلية الأمامية و نقص التنسج في الخط المتوسط للوجه.