متلازمة ريت

متلازمة ريت هو مرض جسمي سائد مرتبط الكرموسوم X تختلف أعراضه السريرية بحسب الجنس. يمكن مشاهدته بشكل كلاسيكي او لا نمطي لدى البنات و يلاحظ ظهور الصعوبة في التعلم. يتميز بفقدان المهرات اللغوية و الحركية التي يتم إكتسابها في عمر 6-18 شهر الأولى من حياة الإنسان، الحركات النمطية الجامدة في اليد، صغر الرأس، النوبات و التخلف العقلي. يلاحظ ان المرض حاد أكثر لدى الرجال. يتموضع الجين MECP2 الذي يتسبب بالمرض على الذراع الطويل للكرموسوم X ، (Xq28) و له 4 أكسونات.