Haberler
Akondroplazi
Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt…
Hemokromatozis
Kalıtımsal hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir…
Alfa-1-Antitripsin Yetmezliği
En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz…
Doğumsal İşitme Kaybı
Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde…
Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan…
Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali,…
Sialidozis (Mukolipidozis Tip I)
Sialidozis (Nörominidaz – Mokolipidosiz Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II…
Osteoporozis
Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği…
Down Sendromu
Down Sendromu (DS) en sık rastlanılan ve en iyi bilinen kromozom bozukluğu olup 600-700 doğumda bir görülür. Kendine özgü fenotipik…
NIPT24™
Doğum öncesinde “bebeğinize zarar vermeden” sağlıklı geleceğinden emin olabilirsiniz. NIPT24™, gebeligin 10. haftası gibi erken bir dönemden itibaren fetüsün…