Haberler
X-Linked Resesif Hastalıklar
Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması…
X-Linked Dominant Hastalıklar
Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak…
Kromozomal Hastalıklar – Giriş
Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde…
Sayısal Kromozom Anomalileri
Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi…
Yapısal Kromozom Anomalileri
Kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmelerin en sık görülen tipi 500 yenidoğanda bir görülen dengeli translokasyondur (resiprokal ya da robertson translokasyon). Eğer…
Akraba Evliliği
Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz…
Genetik Danışma – Giriş
Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri,…
Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
Gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel…
İleri Maternal Yaş
İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46…
Teratojen Ajanlar
Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetusta malformasyonlara neden olabilir. Teratojen bir ajanın gebeliğe etkisi; gebeliğin hangi döneminde…