Haberler
İnfertilite
Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda…
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve…
Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)
Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara…
Orak Hücre Anemisi
Orak hücre anemisi, kronik anemi ve periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri…
Alfa Talasemi
Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H…
Kistik Fibrozis
Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda…
DMD/BMD Kas Hastalığı
Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik…
Spinal Musküler Atrofi
Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü…
Frajil X Sendromu
Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine…
Rett Sendromu
Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir…