Haberler
Array CGH ile Moleküler Karyotipleme (aCGH)
Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan kromozomal hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları vb) ve kromozomal bozuklukların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde aCGH…
CEQAS – NGS PGS 24 Kromozom Pilot Çalışma
Merkezimiz; “Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS)” tarafından, embriyolarda next generation sequencing (NGS) yöntemi ile 24 kromozom taraması (PGS) için…
Tüm Ekzom ve Genom Dizileme (WES)
Genetik hastalıkların tanısında Yeni Nesil Sekanslama (Next Generation Sequencing-NGS) cihazlarının kullanılmaya başlanmasından sonra “whole exom sequencing (tüm ekzom sekanslama)” adı…
European Commission – Lung Card Rise Projesi
Merkezimiz; Avrupa Birliği’nin en büyük araştırma ve innovasyon programı olan Horizon 2020 çerçevesinde desteklenen “Lung Card Rise Project (Blood test…
2017 yılı Kras, Nras ve Braf Akreditasyonu
Merkezimiz, 2017 yılında KRAS analizinin yanısıra NRAS ve BRAF için de “UK NEQAS” tarafından her yıl gerçekleştirilen kalite kontrol çalışmalarına…
Yurtiçi Sağlık Linkleri
İstanbul Tabib Odası www.istabip.org.tr Tıbbi Genetik Derneği www.tamgen.org Türk Hematoloji Derneği www.thd.org.tr Tıbbi Onkoloji Derneği www.kanser.org Türk Kanser Derneği www.turkkanserdernegi.org.tr…
Yurtdışı Sağlık Linkleri
The National Center for Biotechnology Information (NCBI) www.ncbi.nlm.nih.gov PubMed www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ American Cancer Society www.cancer.org
Tek Gen Hastalıkları – Giriş
Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu…
Otozomal Dominant Hastalıklar
Otozomal Resesif Hastalıklar
Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de…