| | 3300408 | Moleküler Karyotipleme --Prenatal-Illumina 720K
Fiyatlama içerisine Maternal kontaminasyon testi dahildir,
materyal ile EDTA'lı kan gönderilmelidir. Abort materyallerinde testin sonuç vermeme durumu mevcuttur. Bu durumda test faturalandırılır. | *** | SNP Array | CVS, Amniyosentez, Kord kanı (EDTA) | 5-6 ml
10 ml
15 mg | 21 |
| | 3300406 | Moleküler Karyotipleme-Postnatal-Illumina 720K | | SNP Array | Periferik kan (EDTA) | 2-3ml | 28 |
| | 53331480 | Monogenik Obezite, Leptin eksikliği | LEP - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300600 | Mowat-Wilson sendromu | ZEB2 - Ekzon 10, ZEB2 - Ekzon 2, ZEB2 - Ekzon 3, ZEB2 - Ekzon 4, ZEB2 - Ekzon 5, ZEB2 - Ekzon 6, ZEB2 - Ekzon 7, ZEB2 - Ekzon 8, ZEB2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300533 | MPL DNA analizi (W515L/W515K ve S505N dahil) | MPL Ekzon 10 | DNA analizi | Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 |
| | 331931 | MTHFR mutasyon analizi - A1298C | MTHFR - A1298C | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 330054 | MTHFR mutasyon analizi - C677T | MTHFR - C677T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 3300609 | Mukolipidozis II-III (I-Cell hastalığı) | GNPTAB - Ekzon 1, GNPTAB - Ekzon 10, GNPTAB - Ekzon 11, GNPTAB - Ekzon 12, GNPTAB - Ekzon 13, GNPTAB - Ekzon 14, GNPTAB - Ekzon 15, GNPTAB - Ekzon 16, GNPTAB - Ekzon 17, GNPTAB - Ekzon 18, GNPTAB - Ekzon 19, GNPTAB - Ekzon 2, GNPTAB - Ekzon 20, GNPTAB - Ekzon 21, GNPTAB - Ekzon 3, GNPTAB - Ekzon 4, GNPTAB - Ekzon 5, GNPTAB - Ekzon 6, GNPTAB - Ekzon 7, GNPTAB - Ekzon 8, GNPTAB - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331330 | Mukopolisakkaridoz, 7 | GUSB - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333130 | Mukopolisakkaridozis Tip 4B / GM1-gangliodozis 1-3 | GLB1 - Ekzon 1, GLB1 - Ekzon 10, GLB1 - Ekzon 11, GLB1 - Ekzon 12, GLB1 - Ekzon 13, GLB1 - Ekzon 14, GLB1 - Ekzon 15, GLB1 - Ekzon 16, GLB1 - Ekzon 2, GLB1 - Ekzon 3, GLB1 - Ekzon 4, GLB1 - Ekzon 5, GLB1 - Ekzon 6, GLB1 - Ekzon 7, GLB1 - Ekzon 8, GLB1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330910 | Mukopolisakkaridozis tip 6 (Maroteaux-Lamy) | ARSB - Ekzon 1, ARSB - Ekzon 2, ARSB - Ekzon 3, ARSB - Ekzon 4, ARSB - Ekzon 5, ARSB - Ekzon 6, ARSB - Ekzon 7, ARSB - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332019 | Mukopolisakkaridozis Tip Ih/s (Hurler sendromu) | IDUA- Ekzon 1, IDUA- Ekzon 10, IDUA- Ekzon 11, IDUA- Ekzon 12, IDUA- Ekzon 13, IDUA- Ekzon 14, IDUA- Ekzon 2, IDUA- Ekzon 3, IDUA- Ekzon 4, IDUA- Ekzon 5, IDUA- Ekzon 6, IDUA- Ekzon 7, IDUA- Ekzon 8, IDUA- Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 332069 | Mukopolisakkaridozis Tip II (MPS Tip II) (Hunter Sendromu) | IDS - Ekzon 1, IDS - Ekzon 2, IDS - Ekzon 3, IDS - Ekzon 4, IDS - Ekzon 5, IDS - Ekzon 6, IDS - Ekzon 7, IDS - Ekzon 8, IDS - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 3300213 | Mukopolisakkaridozis, IVA | GALNS - Ekzon 1, GALNS - Ekzon 10, GALNS - Ekzon 11, GALNS - Ekzon 12, GALNS - Ekzon 13, GALNS - Ekzon 14, GALNS - Ekzon 2, GALNS - Ekzon 3, GALNS - Ekzon 4, GALNS - Ekzon 5, GALNS - Ekzon 6, GALNS - Ekzon 7, GALNS - Ekzon 8, GALNS - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333164 | Mukopolisakkaridozis, tip 3B (Sanfilippo B) | NAGLU - Ekzon 1, NAGLU - Ekzon 2, NAGLU - Ekzon 3, NAGLU - Ekzon 4, NAGLU - Ekzon 5, NAGLU - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330960 | Multifokal Epilepsi sendromu, ölümcül, neonatal | BRAT1 - Ekzon 1, BRAT1 - Ekzon 10, BRAT1 - Ekzon 11, BRAT1 - Ekzon 12, BRAT1 - Ekzon 13, BRAT1 - Ekzon 14, BRAT1 - Ekzon 2, BRAT1 - Ekzon 3, BRAT1 - Ekzon 4, BRAT1 - Ekzon 5, BRAT1 - Ekzon 6, BRAT1 - Ekzon 7, BRAT1 - Ekzon 8, BRAT1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331200 | Multipl Ekzostoz, tip 1 | EXT1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331210 | Multipl Ekzostoz, tip 2 | EXT2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332110 | Multipl Endokrin Neoplazi | MEN1 - Ekzon 10, MEN1 - Ekzon 2, MEN1 - Ekzon 3, MEN1 - Ekzon 4, MEN1 - Ekzon 5, MEN1 - Ekzon 6, MEN1 - Ekzon 7, MEN1 - Ekzon 8, MEN1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300575 | Multiple sinostoz sendromu 3 | FGF9 - Ekzon 1, FGF9 - Ekzon 2, FGF9 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |