| | 333016 | Mikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman
SNRPN (15q11.2) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 333055 | Mikrodelesyon FISH - Smith-Magenis
RAI1 (17p11.2) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 332107 | Mikrodelesyon FISH - SRY
SRY - ( Yp11.31 ) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 3300571 | Mikrodelesyon FISH - Williams/Bauren Sendromu (7q11.23) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 333019 | Mikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn
WHSC (4516.3) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 3300579 | Mikrodelesyon FISH - XIST (Xq13.2) | | FISH analizi | Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus | 15-20ml/-/2-3 ml | 7 |
| | 331957 | Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) | | Fragman analizi | FFPE + Kan (EDTA), Taze Tümör Dokusu | 2-3 ml | 15 |
| | 3300599 | Mitochondrial DNA deplesyon sendromu (MNGIE) | TYMP - Ekzon 10, TYMP - Ekzon 2, TYMP - Ekzon 3, TYMP - Ekzon 4, TYMP - Ekzon 5, TYMP - Ekzon 6, TYMP - Ekzon 7, TYMP - Ekzon 8, TYMP - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300432 | Mitokondriyal Genom Analizi (mtDNA) | | Dizi analizi | EDTA Kan | 2-3 ml | 45 |
| | 3300413 | Miyotoni konjenita | CLCN1 - Ekzon 1, CLCN1 - Ekzon 10, CLCN1 - Ekzon 11, CLCN1 - Ekzon 12, CLCN1 - Ekzon 13, CLCN1 - Ekzon 14, CLCN1 - Ekzon 15, CLCN1 - Ekzon 16, CLCN1 - Ekzon 17, CLCN1 - Ekzon 18, CLCN1 - Ekzon 19, CLCN1 - Ekzon 2, CLCN1 - Ekzon 20, CLCN1 - Ekzon 21, CLCN1 - Ekzon 22, CLCN1 - Ekzon 23, CLCN1 - Ekzon 3, CLCN1 - Ekzon 4, CLCN1 - Ekzon 5, CLCN1 - Ekzon 6, CLCN1 - Ekzon 7, CLCN1 - Ekzon 8, CLCN1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331380 | MODY Tip 1 | HNF4A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331390 | MODY Tip 10 / Diabetes mellitus, neonatal 4 | INS - Tüm Gen | Dizi analizi | EDTA Kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330950 | MODY Tip 11 | BLK - Ekzon 1, BLK - Ekzon 10, BLK - Ekzon 11, BLK - Ekzon 12, BLK - Ekzon 13, BLK - Ekzon 2, BLK - Ekzon 3, BLK - Ekzon 4, BLK - Ekzon 5, BLK - Ekzon 6, BLK - Ekzon 7, BLK - Ekzon 8, BLK - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331430 | MODY Tip 13 / Diabetes mellitus, neonatal 3 | KCNJ11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330890 | MODY Tip 14 | APPL1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331290 | MODY Tip 2 / Diabetes mellitus, neonatal 1 | GCK - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331360 | MODY Tip 3 | HNF1A - Ekzon 1, HNF1A - Ekzon 10, HNF1A - Ekzon 2, HNF1A - Ekzon 3, HNF1A - Ekzon 4, HNF1A - Ekzon 5, HNF1A - Ekzon 6, HNF1A - Ekzon 7, HNF1A - Ekzon 8, HNF1A - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331650 | MODY Tip 6 | NEUROD1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331450 | MODY Tip 7 | KLF11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331010 | MODY Tip 8 | CEL - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |