| | 3300483 | Mutasyon Doğrulama-1 Bölge | Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300482 | Mutasyon Doğrulama-2 Bölge | Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332055 | Myastenik sendrom, konjenital 10 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 3 | DOK7 - Ekzon 1, DOK7 - Ekzon 2, DOK7 - Ekzon 3, DOK7 - Ekzon 4, DOK7 - Ekzon 5, DOK7 - Ekzon 6, DOK7 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332054 | Myastenik sendrom, konjenital 11 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 2 | RAPSN - Ekzon 1, RAPSN - Ekzon 2, RAPSN - Ekzon 3, RAPSN - Ekzon 4, RAPSN - Ekzon 5, RAPSN - Ekzon 6, RAPSN - Ekzon 7, RAPSN - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300568 | Myastenik sendrom, konjenital, 5 | COLQ - Ekzon 1, COLQ - Ekzon 10, COLQ - Ekzon 11, COLQ - Ekzon 12, COLQ - Ekzon 13, COLQ - Ekzon 14, COLQ - Ekzon 15, COLQ - Ekzon 16, COLQ - Ekzon 17, COLQ - Ekzon 2, COLQ - Ekzon 3, COLQ - Ekzon 4, COLQ - Ekzon 5, COLQ - Ekzon 6, COLQ - Ekzon 7, COLQ - Ekzon 8, COLQ - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332068 | Myeloid Kanserler Somatik Panel (25Gen) | ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 | Yeni Nesil Dizileme | Solid Tümör-FFPE | * | 21-30 |
| | 3332065 | myGenetic Risk | | Yeni Nesil Dizileme | EDTA Kan, Swab | 2-3 ml & Swab | 6-7 hafta |
| | 3332064 | myGenome | | Yeni Nesil Dizileme | EDTA Kan, Swab | 2-3 ml & Swab | 10 Hafta |
| | 3332067 | myHealthScore | | Yeni Nesil Dizileme | EDTA Kan, Swab | 2-3 ml & Swab | 6-7 hafta |
| | 3332066 | myNewBorn | | Yeni Nesil Dizileme | EDTA Kan, Swab | 2-3 ml & Swab | 6-7 hafta |
| | 331961 | Myotonik Distrofi tip 1 (DM1) | DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3332020 | Myotonik Distrofi tip 2 (DM2) | CNBP - CCTG Tekrar Sayısı Analiz | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 333186 | Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B | SMPD1 - Ekzon 1, SMPD1 - Ekzon 2, SMPD1 - Ekzon 3, SMPD1 - Ekzon 4, SMPD1 - Ekzon 5, SMPD1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331680 | Niemann-Pick hastalığı, tip C2 | NPC2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300558 | NIPT24 Genişletilmiş Anne Kanından Fetal DNA Testi | | Yeni Nesil Dizileme | Özel Tüp | 10 ml | 7-10* |
| | 3300587 | Noonan Sendromu, 1 | PTPN11 - Ekzon 1, PTPN11 - Ekzon 10, PTPN11 - Ekzon 11, PTPN11 - Ekzon 12, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 15, PTPN11 - Ekzon 2, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 5, PTPN11 - Ekzon 6, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331950 | Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,... | BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16, BRAF - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 3332003 | Noonan Sendromu(Ekzon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Kontaminasyon Dahil) | PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331260 | Nörodejenerasyon, serebral folat transport eksikliğine bağlı | FOLR1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333166 | Nörofibromatozis, tip 1 | NF1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |