Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
53331000 Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4 CAVIN1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330840 Lipodistrofi, konjential, generalize, tip1 AGPAT2 - Ekzon 1, AGPAT2 - Ekzon 2, AGPAT2 - Ekzon 3, AGPAT2 - Ekzon 4, AGPAT2 - Ekzon 5, AGPAT2 - Ekzon 6, AGPAT2 - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331520 Lipodistrofi, parsiyel 2 / Emery-Dreifus müsküler distrofi 2,3 /… LMNA - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331770 Lipodistrofi, parsiyel, 3 PPARG - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331730 Lipodistrofi, parsiyel, 4 PLIN1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331510 Lipodistrofi, parsiyel, 6 LIPE - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331530 Lipoprotein Lipaz eksikliği LPL - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331550 Lynch Sendromu - MLH1 MLH1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331570 Lynch Sendromu - MSH2 MSH2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331580 Lynch Sendromu - MSH6 MSH6 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331750 Lynch sendromu - PMS2 PMS2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53319901 MammaPrint Testi Gen ekspresyonu Solid Tümör-FFPE * 15
331943 Maternal kontaminasyon testi STR Analizi Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
332031 Metakromatik Lökodistrofi ARSA - Ekzon 1, ARSA - Ekzon 2, ARSA - Ekzon 3, ARSA - Ekzon 4, ARSA - Ekzon 5, ARSA - Ekzon 6, ARSA - Ekzon 7, ARSA - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331590 Metilmalonik asidüri MUT - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331560 Metilmalonik asidüri, vitamin B12 yanıtlı MMAB - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300582 Mevalonik asidüri / Hiper-IgD sendromu MVK - Ekzon 1, MVK - Ekzon 10, MVK - Ekzon 11, MVK - Ekzon 2, MVK - Ekzon 3, MVK - Ekzon 4, MVK - Ekzon 5, MVK - Ekzon 6, MVK - Ekzon 7, MVK - Ekzon 8, MVK - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300573 Mikrodelesyon FISH - Langer Giedion Sendromu (8q24.1) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
332111 Mikrodelesyon FISH - Miller-Dieker (17p13.3) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
332089 Mikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis NF1 (17q11.2) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7