| | 3331140 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi | CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300646 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi | CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300585 | Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a | PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300581 | Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b | MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300437 | KRAS geni dizi analizi | KRAS Ekzon 1, KRAS Ekzon 2, KRAS Ekzon 3, KRAS Ekzon 4, KRAS Ekzon 5, KRAS Ekzon 6 | DNA analizi | Parafin blok, Taze Tümör Dokusu | | 21 |
| | 331938 | KRAS mutasyon analizi | KRAS Kodon 117, KRAS Kodon 12, KRAS Kodon 13, KRAS Kodon 146, KRAS Kodon 59, KRAS Kodon 61 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 15 |
| | 330017 | Kromozom analizi - abortus | | Hücre kültürü | Abortus materyali | 30-50μg | 21 |
| | 330004 | Kromozom analizi - AS | | Hücre kültürü | Amniyon sıvısı | 15-20ml | 21 |
| | 330010 | Kromozom analizi - cilt dokusu | | Hücre kültürü | Cilt dokusu | 30-50μg | 21 |
| | 330015 | Kromozom analizi - CVS | | Hücre kültürü | Koryonik villus | 30-50μg | 21 |
| | 330016 | Kromozom analizi - kan | | Hücre kültürü | Periferik kan (heparinli) | 2-3ml | 20 |
| | 330011 | Kromozom analizi - kord | | Hücre kültürü | Kord kanı (heparinli) | 2-3ml | 7 |
| | 3300106 | Kumadin Doz Paneli | CYP2C9, VKORC1 | Mini Sekans | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 |
| | 3300382 | Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi | LCT/MCM6 - c.-13910C>T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3300341 | Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi | mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA -M64V | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 332049 | Lenfoproliferatif sendrom, 1 | SH2D1A - Ekzon 1, SH2D1A - Ekzon 2, SH2D1A - Ekzon 3, SH2D1A - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300593 | Leri-Weill diskondrosteozu / Boy kısalığı, ailevi | SHOX - Ekzon 2, SHOX - Ekzon 3, SHOX - Ekzon 4, SHOX - Ekzon 5, SHOX - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333194 | Li-Fraumeni Sendromu | TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11, TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330990 | Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7 | CAV1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330970 | Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2 | BSCL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |