Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
3300160 JAK2 DNA analizi - Ekzon 12 JAK2 Ekzon 12 DNA analizi Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
330102 JAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu DNA analizi Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
53331740 Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18 PLN - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330800 Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11 ACTC1 - Ekzon 1, ACTC1 - Ekzon 2, ACTC1 - Ekzon 3, ACTC1 - Ekzon 4, ACTC1 - Ekzon 5, ACTC1 - Ekzon 6, ACTC1 - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333193 Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2 TNNT2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331920 Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7 TNNI3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331950 Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 TPM1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331910 Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 TNNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331620 Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 MYL2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331630 Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 MYL3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331932 Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300645 Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar) AR - CAG tekrarı Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3 ml 21
3300294 Kimerizm analizi - FISH analizi ile FISH analizi Kemik iliği (heparin), Periferik Kan 2-3 ml 3
3300436 Kimerizm analizi - PCR analizi (Tek Örnek) DNA analizi Kan (EDTA) 2-3 ml 10
3300435 Kimerizm analizi - PCR analizi ile (Alıcı-Verici; 2 örnek) DNA analizi Kan (EDTA) ve Swab 2-3 ml 10
332018 Kistik fibrozis - MLPA Analizi CFTR - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
331926 Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi CFTR - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330069 Kistik fibrozis -50 mutasyon CFTR - 50 Mutasyon Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
3332070 Kolorektal Kanser Somatik Panel- 69 Gen bölgesi ACVR1B, AKT1, APC, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8, CDC27, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CTNNB1, DCC, DMD, EGFR, ENG, EP300, EpCAM, ERBB2, FBXW7, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GALNT17, GPC6, GREM1, KIT, KRAS, MAP2K4, MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SCG5, SLC9A9, SMAD2, SMAD4, SRC, STK11, TCERG1, TCF7L2, TGFBR2, TP53 Yeni Nesil Dizileme Solid Tümör-FFPE * 21-30
53331120 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40