Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
3300561 Hiperokzaluri, primer, tip 1 AGXT - Ekzon 1, AGXT - Ekzon 10, AGXT - Ekzon 11, AGXT - Ekzon 2, AGXT - Ekzon 3, AGXT - Ekzon 4, AGXT - Ekzon 5, AGXT - Ekzon 7, AGXT - Ekzon 8, AGXT - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300566 Hiperparatiroidizm / Paratiroid adenoma CASR - Ekzon 10, CASR - Ekzon 11, CASR - Ekzon 12, CASR - Ekzon 13, CASR - Ekzon 14, CASR - Ekzon 15, CASR - Ekzon 16, CASR - Ekzon 17, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7, CASR - Ekzon 8, CASR - Ekzon 9, CDC73 - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300574 Hipofosfatamik rikets / Tümörel kalsinöz, hiperfosfatemik FGF23 - Ekzon 1, FGF23 - Ekzon 2, FGF23 - Ekzon 3 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300565 Hipokalsemi CASR - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332037 Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı, renal displazi GATA3 - Ekzon 1, GATA3 - Ekzon 2, GATA3 - Ekzon 3, GATA3 - Ekzon 4, GATA3 - Ekzon 5, GATA3 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300580 HMG-CoA liyaz eksikliği HMGCL - Ekzon 1, HMGCL - Ekzon 2, HMGCL - Ekzon 3, HMGCL - Ekzon 4, HMGCL - Ekzon 5, HMGCL - Ekzon 6, HMGCL - Ekzon 7, HMGCL - Ekzon 8, HMGCL - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332007 HRAS geni dizi analizi HRAS Ekzon 1, HRAS Ekzon 2 DNA analizi FFPE, Taze Tümör Dokusu 10
331954 Huntington Hastalığı HTT - CAG tekrarı Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
332008 IDH1 geni dizi analizi IDH1 Ekzon 4 DNA analizi FFPE, Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
332009 IDH2 geni dizi analizi IDH2 Ekzon 4 DNA analizi FFPE, Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
53331840 İdiyopatik Genaralize Epilepsi / GLUT1 eksikliği SLC2A1- Ekzon 1, SLC2A1- Ekzon 10, SLC2A1- Ekzon 2, SLC2A1- Ekzon 3, SLC2A1- Ekzon 4, SLC2A1- Ekzon 5, SLC2A1- Ekzon 6, SLC2A1- Ekzon 7, SLC2A1- Ekzon 8, SLC2A1- Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300105 İlaç sensitivite paneli - Standart panel CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 15
3300104 İlaç sensitivite paneli-Geniş Panel CYP1A2, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 15
3300119 İlaç Sensitivitesi GSTM1 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
3332033 İmmün yetmezlik MYD88 - L265P Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300598 Immun yetmezlik 74, COVID19-ilişkili TLR7 - Ekzon 3 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300597 İmmün yetmezlik 75 TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11, TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300327 İrinotekan toksitesi UGT1A1 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
330053 İşitme kaybı, 1A (connexin-26) GJB2 - Ekzon2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
53331400 İzovalerik Asidemi IVD - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40