Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
331946 Genotipleme (Freezing öncesi)-DNA Kimliklendirme STR Analizi Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300594 Glikojen depo hastalığı Ib-Ic SLC37A4 - Ekzon 2, SLC37A4 - Ekzon 3, SLC37A4 - Ekzon 4, SLC37A4 - Ekzon 5, SLC37A4 - Ekzon 6, SLC37A4 - Ekzon 7, SLC37A4 - Ekzon 8, SLC37A4 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332028 Glikojen Depo Hastalığı Tip1A (Von Gierke) G6PC - Ekzon 1, G6PC - Ekzon 2, G6PC - Ekzon 3, G6PC - Ekzon 4, G6PC - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331280 Glikojen Depo Hastalığı, 2 (Pompe) GAA - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300584 Glikosilfosfatidilinositol eksikliği PIGM - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300578 Glisin ensefalopatisi - MLPA Analizi GLDC - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
332050 Griscelli Sendromu, 2 RAB27A - Ekzon 2, RAB27A - Ekzon 3, RAB27A - Ekzon 4, RAB27A - Ekzon 5, RAB27A - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3332007 H3F3A Geni Mutasyonu (K27M-G34A) G34A, K27M DNA analizi FFPE, Taze Tümör Dokusu 10
3300596 Hemofagositik lenfohistiyositoz, ailesel 4 STX11 - Ekzon 2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300586 Hemofagositik lenfohistiyoz, ailevi, 2 PRF1 - Ekzon 1, PRF1 - Ekzon 2, PRF1 - Ekzon 3, PRF1 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333123 Hemofili A F8 Bağlantı analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332046 Hemofili B / Trombofili, X'e bağlı, F9 defekti F9 - Ekzon 1, F9 - Ekzon 2, F9 - Ekzon 3, F9 - Ekzon 4, F9 - Ekzon 5, F9 - Ekzon 6, F9 - Ekzon 7, F9 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330049 Hemokromatozis HFE - C282Y, HFE - H63D, HFE - S65C Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
3332018 Hemokromatozis HFE - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
332035 Hemolitik anemi, G6PD eksikliği G6PD - Ekzon 10, G6PD - Ekzon 11, G6PD - Ekzon 12, G6PD - Ekzon 13, G6PD - Ekzon 2, G6PD - Ekzon 3, G6PD - Ekzon 4, G6PD - Ekzon 5, G6PD - Ekzon 6, G6PD - Ekzon 7, G6PD - Ekzon 8, G6PD - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331820 Herediter Anjioödem SERPING1 - Ekzon 1, SERPING1 - Ekzon 2, SERPING1 - Ekzon 3, SERPING1 - Ekzon 4, SERPING1 - Ekzon 5, SERPING1 - Ekzon 6, SERPING1 - Ekzon 7, SERPING1 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330870 Hiperkolesterolemi, ailevi APOA2 - Ekzon 1, APOA2 - Ekzon 2, APOA2 - Ekzon 3, APOA2 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331470 Hiperkolesterolemi, ailevi, 1 LDLR - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330880 Hiperkolesterolemi, ailevi, 2 / Hipobetalipoproteinemi APOB - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331720 Hiperkolesterolemi, ailevi, 3 PCSK9 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40